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宝宝脊髓小脑性共济失调属于动态突变吗

宝宝脊髓小脑性共济失调属于动态突变吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：宝宝脊髓小脑性共济失调不属于动态突变，脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，共同特点是中年发病，以常染色体显性遗传和共济失调，临床表现除了小脑性共济失调外，还可以伴有眼球运动障碍，视神经萎缩，视网膜色素变性，椎体束征，椎体外系征，肌萎缩，周围神经病和痴呆等症状，属于神经科的疾病，多发于中年人。

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脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查，CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常，确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
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该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。
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脊髓小脑性共济失调的症状是常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主。临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。在生活中要注意饮食规律，保证足够的睡眠。
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脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
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脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括成年期发病，常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)，我国常见于型共同症状体征。
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问题分析：共济失调目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，意见建议：有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。
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