问题分析:成骨不全是一种染色体异常的遗传性疾病,通常情况下患者的治疗费用比较昂贵,治疗过程漫长。在临床上主要诊断的标准有四个方面,通过做全身骨骼x光检查,抽血化验,超声检查等辅助诊断。骨质疏松和骨的脆性增加,出现蓝巩膜或者是牙釉质形成不全,或者是伴有严重的听力障碍,一般出现前面两个症状就可以诊断为成骨不全症,需要跟软骨病区别开来。