问题分析:唐氏筛查主要是13、18和21三体畸形,如果是高风险,建议直接做羊水穿刺。如果是临界高风险,建议可以做无创DNA。如果无创DNA有问题,需要羊水穿刺明确诊断。羊水穿刺的准确率可以达到百分之百,无创DNA准确率为95%-99%,一般都在20周之前做。如果是羊水穿刺,不仅可以筛查染色体数目上的畸形,还可以查染色体的微缺失情况。