问题分析:儿童铜蓝蛋白主要是查肝豆状核变性,是一种遗传性的疾病。由于基因缺陷,铜蓝蛋白合成减少,铜不能正常排除,导致过量铜沉积于肝、脑、肾和角膜等组织,引起肝脏及基底神经节的损伤。先出现肝损害的症状如:疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等,随着病情的进展出现神经精神症状如:不能正常沟通及交流、表情呆板、反应迟钝,站立不稳、行走困难等。