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脊髓性肌萎缩症基因诊断方法

脊髓性肌萎缩症基因诊断方法

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

黄世昌副主任医师内科极速问诊

三级甲等北京大学第一医院

问题分析：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，既可以传男也可以传女，主要可导致脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌肉萎缩。有四种亚型，对发病有家族集聚特点的肌无力和肌萎缩症病例有必要行基因检查，即抽血行基因检测，这个检测应包括未发病的家人和发病者，看有无基因突变及疾病的分型，由此可对其分型及判断预后。目前有很多基因检测公司都可以做这个检查。

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脊髓性肌萎缩症病因

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌肉萎缩属于运动神经元变性疾病，是因为运动神经受损引起的，是一种慢性神经蚕食损害性疾病，多表现为肌肉无力，但是不能只凭全身无力就判定为脊髓性肌肉萎缩，需要去医院进行一个系统的检查。

脊髓性肌萎缩症基因诊断

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。

脊髓性肌萎缩症状

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止，这种疾病还没有特效的治疗方法。

脊髓性肌萎缩症

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。

小儿脊髓性肌萎缩症发病能活多久

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

小儿脊髓性肌萎缩症发病能活1年。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。

脊髓性肌萎缩症可以治疗吗

张德玉主治医师

妇产科淄博市第一医院三级甲等

问题分析：你好，该病常见的临床表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。意见建议：目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃鱿鱼

其他私人营养师(暂不发布)三级乙等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃鱿鱼意见建议：蛋糕、汽水等少食；如辣椒、咖哩粉等少食；少吃盐腌食物；少吃纯热量食物；少吃油腻食物；少吃火烤食物.饮食结构搭配合理，食物品种多元化,食物要易消化，多食蔬菜、水果，可补充多种维生素，矿物质。鱿鱼可以适量食用。

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以喝柠檬片

其他私人营养师(暂不发布)三级乙等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以喝柠檬片意见建议：早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃陈醋泡黑豆

其他郑州复康中医院二级甲等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃陈醋泡黑豆意见建议：原因说明：陈醋泡黑豆中含有丰富的蛋白质，多种对人体有益的矿物质，有助于促进机体生长发育，提高机体免疫力，促进骨骼的生长，对进行性脊髓性肌萎缩症患者来说有一定的保健功效。患者饮食上注意清淡，不宜吃辛辣刺激的食物。

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