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儿童肝豆状核变性症状

儿童肝豆状核变性症状
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。儿童的肝豆状核变性,临床表现变异较大。从出生开始到发病前主要是无症状期,随着体内铜沉积量的增加,逐渐出现器官受损的症状。发病年龄7-12岁多见。临床主要是以肝脏受损危害为常见。可有肝硬化、肝炎,严重者出现脾功能亢进,出血倾向和肝功能不全的表现。神经系统的症状也较为常见,患儿可出现腱反射亢进,病理反射,精细动作困难,面无表情,发音和书写困难等。其他的可有溶血性贫血,蛋白尿,精神心理异常,眼角膜早期可正常,晚期可角膜出现K-F环。

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小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
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肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。
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指导意见:您好,一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,角膜色素环等。
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问题分析:肝豆状核变性属于慢性基因突变性疾病,肝功能逐渐衰竭。意见建议:内科治疗改善肝功能作用有限,需考虑是否可行肝脏移植治疗。
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指导意见:神经精神症状   (1)震颤 早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。   (2)发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。
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问题分析:你好!‘肝豆状核变性’是一种隐形基因遗传,青少年多见;治疗是控制铜的浓度;需要长时间服药,逐渐减药量,再到间歇服药,同时监测尿铜量;期间特别要注意饮食,可以多吃蔬菜,特别是复合维生素、菠菜等。意见建议:建议避免食用含铜量高的食物:如鱼类、坚果、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。
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该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。
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肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,
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