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小儿进行性肌营养不良的治疗方法有哪些

小儿进行性肌营养不良的治疗方法有哪些
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:小儿进行性肌营养不良迄今尚无特效治疗,但积极对症支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与延长寿命,主要是药物治疗、手术治疗等方法,需要长期持续治疗。
一、一般治疗
为保持肌肉功能及预防挛缩,进行适度运动甚为重要,不宜久卧在床。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动和按摩,并防止并发症,晚期患者则需矫形外科治疗。
二、药物治疗
泼尼松:是目前治疗小儿进行性肌营养不良最有效的药物,泼尼松的作用机制尚未完全阐明,可能为减少细胞毒性T细胞生成、抗炎作用、调节基因翻译、增加层粘连细胞表达和肌膜修复、控制细胞钙内流。对于确诊DMD患者,建议三岁后运动功能下降前就应开始泼尼松治疗,一般用药10天后见肌力进步,用药后3个月达峰 ,维持合适剂量,能保持肌力改善,步行能力可持续至13~19岁,脊柱侧弯和关节李缩发生率低,保持良好的呼吸肌功能。存在高血压、动脉硬化、水肿、心肾功能不全、糖尿病、骨质疏松、骨折、精神病、癫痫等疾病的患者应慎用。
三、手术治疗
对于疾病发展过程中出现的脊柱侧弯、关节挛缩等,应行外科评估。矫形手术能够纠正脊柱、关节的结构畸形,有助于维持运动机能和保持呼吸功能。
四、其他治疗
1、康复治疗:确诊后早期、规律开展康复治疗。进行各关节充分被动运动,在康复科医师的指导下进行一些器械康复,如站斜板、足部矫形支具、站立架等,延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常。
2、新兴治疗:随着基因治疗、细胞治疗的快速发展,Duchenne型肌营养不良已有新的基因治疗药物,如外显子51跳跃药物eteplirsen已被FDA批准上市。

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