问题分析:低钙血症和高磷血症是甲状旁腺功能减退的临床生化特征,是否出现临床表现则取决于血钙下降的速度、程度及其持续的时间。其临床特征有低钙血症、高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高及软组织异位钙化等,可能出现白内障、骨质硬化、念珠菌病等并发症。
1、肌肉、神经和精神表现:患者可表现疲乏、四肢及口周麻木,神经肌肉兴奋性增高,出现肌肉痉挛,表现为手足搐搦、喉痉挛和哮鸣,以及支气管痉挛和哮喘。部分基底节钙化患者会发生帕金森综合征、痴呆及其他运动障碍,如肌张力障碍、偏侧投掷症、舞蹈手足徐动症、动眼神经危象等。
2、外胚层营养不良:可出现皮肤干燥、浮肿且粗糙,以及具有特征性横沟的脆甲症。
3、眼部表现:可引起白内障及角结膜炎,出现视物模糊、结膜充血等。
4、胃肠道症状:可有长期便秘、发作性腹部绞痛。
5、心血管症状:充血性心力衰竭、胸闷、胸痛、呼吸困难、心律失常。
6、牙齿异常:当低钙血症出现在发育早期时,可引起牙齿异常,包括牙齿发育不良、牙萌出失败、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。
7、骨骼改变:先天性甲状旁腺功能减退综合征患者或者病程长、病情重患者可能有骨质硬化、骨皮质增厚和颅面骨畸形,可有骨骼疼痛、畸形症状。
8、转移性钙化:多见于脑基底节,常对称性分布。脑CT检查阳性率高,约50%左右。