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糖原累积病Ⅴ型是什么原因引起的

糖原累积病Ⅴ型是什么原因引起的
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潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:糖原累积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致,是属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要病因是染色体的PYGM基因突变引起,好发于有遗传因素的人群。
基因突变:糖原累积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失,使糖原不能被水解,影响体内的糖原分解和能量的产生,导致糖原在肌纤维内大量堆积,出现相应的症状,本病仅累及肌肉。

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