问题分析:糖原累积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致,是属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要病因是染色体的PYGM基因突变引起,好发于有遗传因素的人群。基因突变:糖原累积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失,使糖原不能被水解,影响体内的糖原分解和能量的产生,导致糖原在肌纤维内大量堆积,出现相应的症状,本病仅累及肌肉。