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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的高发人群是哪些人

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的高发人群是哪些人
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:1、有家族史者:有三代以内的家族遗传史者,有家族史的患者常含有致病基因,患小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征风险较常人高。
2、父母近亲结婚者:近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系,如果他们之间通婚,称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子,后代无法从他们那里产生变异,有害基因将之传递给子孙。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体遗传疾病的发生风险。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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病情分析: 您好!视网膜色素变性-肥胖-多指综合征又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。容易导致性腺功能不全:外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。意见建议:目前治疗尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治眼底病变药物治疗。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。
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你好,可以环扎或外加压或者玻璃体切割手术治疗。关键是注意用眼卫生,注意适时调节,避免眼疲劳。 
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