问题分析:1、内分泌激素测定:怀疑小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者直接测定血液及尿液中促性腺激素(黄体生成素、卵泡刺激素)含量,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可发现激素量明显降低,可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。而甲状腺、肾上腺功能无异常。进而辅助诊断该病。2、眼底检查:对于累及眼部的患者,可以进行眼底镜检查,可发现有视神经乳头萎缩,视网膜血管硬化,视网膜色素沉着。3、生殖器彩超:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者累及生殖器时,可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等,结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,进而辅助诊断该病。4、X线检查:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者常伴有骨骼畸形,患儿行X线检查可见颅骨变形、骨质疏松、多指(趾)畸形。5、脑电图检查:有神经系统症状的患儿,必要时做脑电图检查,脑电图可有轻度异常,或可有痫样放电,可用于发现并发症。6、睾丸活检:睾丸活检病理结果可显示曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变。