问题分析：1、尿黏多糖测定：通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应，醋酸薄膜电泳可以区分尿中排出的黏多糖种类，进行分型参考。
2、骨骼X线检查：可检测出是否出现骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧突，锥体呈楔形或扁平。胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，跖骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟，是否影响日常生活。
3、酶学分析：根据白细胞中的特异性酶活性测定结果，可对小儿黏多糖贮积症进行分型。
4、B超检查：目的是检查脏器有无异常，通过检查可以发现患者肝脏、脾脏、心脏肿大，亦可发现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。
5、智力检测：通过智力检测可发现智力水平是否下降。
6、醋酸纤维薄膜电泳：可对小儿黏多糖贮积症进行分型。
7、血细胞检查：可检测出血细胞中是否有深染颗粒。
8、电测听检查：可检测患者是否出现听力下降。
