问题分析:糖原贮积病Ⅴ型患者目前基因治疗方面尚无明确进展,尚无针对基因和酶替代的治疗,仅可对患者出现的相应症状表现进行长期持续性的治疗,可使用药物进行干预,如使用血管紧张素转换酶抑制剂、丹曲洛林钠,同时还需要对患者补充肌酸,髙碳水化合物饮食等营养治疗。
一、药物治疗
丹曲洛林钠是一种预防麻醉导致横纹肌溶解的药物,通过抑制肌质网内钙离子释放,在骨骼肌兴奋-收缩耦联水平上发挥作用,使骨骼肌松弛。但是丹曲洛林钠具有乏力、恶心及血栓性静脉炎等副作用,在应用过程中需密切观察患者的情况。
二、手术治疗
糖原贮积病Ⅴ型一般无需手术治疗。
三、其他治疗
1、营养治疗:通过高比例复合碳水化合物(65%),低比例脂肪(20%)饮食,保证日间肌肉运动时血糖水平持续稳定或较高强度运动前5分钟进食简单的碳水化合物,均可对运动的肌肉起到保护作用。
2、运动练习:在医生的指导下进行规律的低-中强度的安全运动练习,是有治疗作用的,可提高心肺容量,降低肌酶,改善患者的运动耐力,提高生活质量。