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糖原贮积病Ⅴ型是什么原因引起的

糖原贮积病Ⅴ型是什么原因引起的
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潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：糖原贮积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致，属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于染色体的PYGM基因突变引起，好发于有遗传因素的人群。
基因突变：糖原贮积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失，使糖原不能被水解，影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内大量堆积，出现相应的症状，本病仅累及肌肉。

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