问题分析:小儿常染色体隐性小脑性共济失调是异质性、复杂、致残性神经变性疾病,目前尚无特殊治疗,只可对症治疗,对于脊柱侧弯,必要时可采用手术治疗。一般是通过药物治疗和康复训练延缓病情的发展。
一、药物治疗
小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无特效药物,临床上主要采用抗氧化及对症治疗。伴维生素E缺乏的共济失调可每日给适量维生素E,有糖尿病并发症者要给予胰岛素控制。病情累及心脏患者要注意心脏病的治疗,可以服用稳心颗粒等。此外,还可以使用神经保护剂,如辅酶Q10、艾地苯醌等。
二、手术治疗
手术治疗主要针对骨骼畸形,如脊柱侧弯。脊柱侧弯超过40°仍能行走的患儿可考虑手术治疗,但术前要检测心肺功能,心肌病严重的要治疗心力衰竭。
三、其他治疗
病情初期即对患儿进行物理、作业、言语等康复方面的治疗,如进行平衡训练、视轴矫正康复训练等。