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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做什么检查

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做什么检查
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:1、体格检查:医生观察患儿患是否有典型的白化、感染、出血症状,如皮肤颜色、巩膜颜色异常等。
2、脑电图检查:脑电图检查,可查看患者是否存在异常脑电波。
3、B超检查:可查看患者是否存在肝脾肿大的现象。
4、血常规、血涂片检查:查看是否为红细胞、白细胞、血小板一起下降,可以帮助确诊本病。
5、中性粒细胞环核苷酸测定:查看患者的中性粒细胞环核苷酸浓度是否比正常高出6~8倍,用于判断是否为该病症。
6、LYST基因检查:LYST基因检查是确诊本病的金标准,基因检测发现LYST基因有纯合突变。
7、骨髓象检查:可见全血细胞数是否正常,中性粒细胞是否内含有颗粒,骨髓细胞是否存在空泡。有助于排除其他血液性疾病。

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。1、体格检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查,观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。2、血常规检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查,通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。3、中性粒细胞环核苷酸测定:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定,可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。4、脑电图检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查,可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。
要做什么检查
刘勇副主任医师
内科锦州市中心医院三级甲等
问题分析:头晕头昏脚轻头重可以见于很多疾病,比如颈椎病压迫神经、血管、贫血、低血压、低血糖、脑血管疾病比如脑梗塞、脑出血、迷路炎、前庭神经炎、鼻部疾病、耳部疾病等意见建议:建议还是及时去医院就诊,可以做做头颅CT、脑血管造影、血压、血糖、血常规、颈椎X线、五官检查、肝肾功能等检查进一步明确病情,及时进行治疗
我的孩子才6岁我要怎么办才好呢我很担心我的病我是不是...
李树英医师
妇产科邢台人民医院三级甲等
问题分析:你好,先天性白细胞颗粒异常综合征遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征等意见建议:你好孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等必要时还要进行染色体检查
我的一个同事家里生了一个小宝宝小宝宝长得...
张川医师
五官科测试1三级甲等
你好小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是常染色体隐性遗传病预防此病孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。
我的一个同事家里生了一个小宝宝小宝宝长得特别的可爱...
李树英医师
妇产科邢台人民医院三级甲等
问题分析:你好根据以上描述应该是得了小儿先天性白细胞颗粒异常综合征,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用意见建议:预防作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好遗传病咨询工作
我朋友家的孩子最近皮肤局部白化有时感觉眼睛看盾不清...
李树英医师
妇产科邢台人民医院三级甲等
指导意见:你好,吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质有助于增强免疫力吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性能提升免疫力喝点酸奶最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生
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外科河间市中医院二级甲等
你好吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质有助于增强免疫力。吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性能提升免疫力。喝点酸奶最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生。
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指导意见:你好吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质有助于增强免疫力吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性能提升免疫力喝点酸奶最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征吃什么药
谭常志医师
妇产科湘潭市东岳区妇幼保健院二级甲等
目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。   最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg?d),10天为一疗程,静脉给药,以及阿昔洛韦(无环鸟苷)500mg/m2,3次/d,以后逐渐减量,可使部分病例的发热、贫血等症状改善。
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妇产科威县镇中心医院二级甲等
指导意见:你好小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症有肝脾与淋巴结肿大可出现脾功能亢进和溶血性贫血易感染特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染并可发展为进行性粒细胞减少症贫血、血小板减少
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