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重症联合免疫缺陷是什么原因引起的

重症联合免疫缺陷是什么原因引起的
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:联合免疫缺陷主要是因为一些基因突变所致,为先天性遗传疾病,有家族发病趋势。临床上常见的SCID有性联重症联合免疫缺陷病和腺苷脱氨酶缺陷症。
一、主要病因
1、原始淋巴样干细胞发生障碍:原始淋巴干细胞发生障碍,无法增殖补充T细胞和B细胞,导致淋巴细胞的缺陷,从而丧失体液免疫与细胞免疫,患上重症联合免疫缺陷。
2、先天性腺苷酰胺酶缺乏:该酶的缺乏使脱氧三磷酸腺苷积累增多,抑制T细胞和B细胞的发育,使淋巴细胞缺陷。
3、胸腺及类腔上囊结构先天发育不良:胸腺是T细胞发育的场所,胸腺和类腔上囊发育不良,使T细胞没有办法正常发育成熟,进而使细胞免疫丧失,体液免疫大部分丧失。
4、T细胞和B细胞均有增殖分化障碍:T细胞和B细胞无法通过增殖补充自身数量和做下一步应激反应生成效应细胞参与免疫,使免疫细胞数量下降以及免疫功能丧失。
二、诱发因素
取决于父母的基因,近亲结婚使由于基因比较相近,所以后代患隐性遗传病的概率增加。

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1.一般疗法   (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。   (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。   (3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。   2.抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。   3.免疫替补疗法   (1)体液免疫缺陷的替补:   ①人血清γ-球蛋白:主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法。先天性无γ-球蛋白血症患者多在lO岁前死亡,若给予适当的替补疗法如使用人血清γ-球蛋白进行治疗,可使患儿正常地生存,甚至活到成年。剂量每次100~200mg/kg,肌内注射,每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5~1个月,故以后按100mg/kg,肌内注射,每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成,偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理。   ②正常人血浆:正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用,剂量每次10ml/kg,每3~4周1次。但对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞的血浆等,以免发生GVHR。   ③人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。   (2)细胞免疫缺陷的替补:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。
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病情分析: ,你好,这种情况看是否属于颈椎导致的现象,注意按摩牵引试试看
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  病因:本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。
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  【辅助检查】   SCID是以系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。   1.IgG、IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。   2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少,而另些病例则可能基本正常。   3.所有细胞免疫试验均异常,外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。  
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