问题分析:糖原贮积病ⅴ型的主要症状有运动不耐受和继减现象,伴心率加快和气短,有时部分患者会出现肌痛痉挛和肌红蛋白尿症状,还有可能并发肌萎缩和急性肾功能衰竭等疾病。
一、典型症状
1、运动不耐受:运动不耐受主要表现为易疲劳、运动诱发肌痛、强直、痉挛、肌肉肿胀。症状的运动类型和强度因病人而易,常在剧烈运动如举重物,或爬楼梯等中高强度的持续运动后出现,日常走平路通常可以耐受,严重者则日常生活受限,咀嚼刷牙等活动即可诱发症状。症状在休息、按摩后可缓解,疼痛可持续几小时,甚至可转变为持续性。
2、继减现象:继减现象是本病的特征性表现,当刚开始运动时出现肌痛或肌强直时经过短暂的休息后继续活动可能有更好的耐受性。与运动后局部血液循环增加提供了葡萄糖、脂肪等代谢底物有关。
二、其他症状
1、肌痛痉挛:少见,部分患者在出现运动不耐受时,可因运动诱发肌痛痉挛。
2、肌红蛋白尿:少部分的糖原贮积病Ⅴ型患者会出现肌红蛋白尿,容易并发急性肾功能衰竭。