问题分析：1、血常规：可以初步判断患儿有无炎症、感染，以及明确感染的类型。血常规检查可见淋巴细胞计数明显减少，少数患者嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能下降。
2、腺苷脱氨酶活性测定：患儿免疫细胞及红细胞均缺乏腺苷脱氨酶，其含量只有正常人的2%～4%。其他组织中的腺苷脱氨酶活性下降，利用羊膜穿刺术行腺苷脱氨酶活性测定有助于产前诊断。
3、胸部X线检查：除可及时发现肺部感染性症状外，还可发现缺乏胸腺影，胸部X片表现为骨骼改变(肋骨喇叭状、飘带状)。以及方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等。
4、血液抗体水平检查：患儿血液内多种抗体水平下降，尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低。细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的植物血凝素转化，迟发型变态反应均阴性。
5、基因诊断：小儿腺苷脱氨酶缺乏症是常染色体遗传病，基因诊断结果阳性可直接作为确诊依据。
6、影像学检查：脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。
