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糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的

糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的
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潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：糖原贮积病Ⅱ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是GAA基因突变所致，好发于有遗传因素的人群。
基因突变：糖原贮积病Ⅱ型主要是因为位于17q23染色体上编码酸性α－葡糖苷酶(GAA)的基因发生突变，使溶酶体内GAA缺乏，致糖原不能转化为葡萄糖，从而在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内大量沉积状。

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