问题分析：先天性肾上腺皮质增生症的病因主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型。其中21-羟化酶缺乏症最常见，约占总数的 90%~95% , 11β-羟化酶缺乏症次之，约占 7%，再其次为3β-羟脱氢酶缺乏症，17α-羟化酶缺乏症和胆固醇碳裂解酶缺乏症则十分罕见。
一、主要病因
1、21-羟化酶缺乏：为最常见的一种类型，约占先天性肾上腺皮质增生症患者的90%~95%。该酶的缺陷使最终产物皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积，伴雄激素分泌过多。
2、11β-羟化酶缺乏：为第二种常见类型，约占5%~8%。由于CYP11β基因突变，肾上腺不能进一步合成皮质醇，11－去氧皮质醇增多和11－去氧皮质酮、脱氢异雄酮和4-雄烯二酮分泌增多，引起女性男性化和男性假性性早熟。
3、17α-羟化酶缺乏：是较少见的类型 、占本病的１％。CYP17缺陷使肾上腺、睾丸、卵巢的性激素的合成完全被阻断。
4、3β-羟脱氢酶缺乏：是一种危险的类型，皮质醇和盐皮质激素合成均严重受阻。
5、细胞色素P450氧化还原酶缺乏：是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，由于细胞色素P450氧化还原酶缺陷，导致类固醇激素合成障碍。
6、先天性类脂质性肾上腺增生：是最少见和最严重的一型，肾上腺皮质不能合成皮质醇、醛固酮及雄激素等任何一种皮质激素，胆固醇不能被利用，而在细胞内存积。垂体促肾上腺皮质激素促进皮质增生，表现为类脂质细胞的增生。
二、诱发因素
1、近亲婚配：本病为常染色体隐性遗传，近亲婚配使得该病患病率增加。
2、胃肠疾病、感染、围手术、疼痛、心理压力、药物不足、突发事故等易诱发肾上腺危象。
