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小儿糖原贮积病Ⅳ型是什么原因引起的

小儿糖原贮积病Ⅳ型是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,导致体内分支酶缺乏,造成的糖原合成障碍疾病,在肝脏组织中出现大量异常糖原堆积。好发于有糖原贮积病Ⅳ型家族史的儿童、父母亲为近亲结婚者,其诱发因素主要为高糖饮食。
一、主要病因
1、分支酶缺乏:由分支酶缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,导致糖原的正常合成途径无法进行,肝脏内异常糖原大量积蓄,最终使得一系列代谢相关疾病。
2、染色体隐性遗传:父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因,自身不发病,可遗传给后代)时,子女有1/4概率发病。
二、诱发因素
对于有糖原贮积病Ⅳ家族史的儿童,体内可能缺乏分支酶,高糖饮食会加速小儿糖原贮积病Ⅳ型的发生。

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