问题分析:1、体格检查:通过视诊可观察患者大腿后部出现皮损,如蚕豆大小,伴有瘢痕疙瘩。同时是否有其它部位的畸形,如出现多指(趾)、并指畸形。2、X片检查:可见圆形或卵圆形的致密斑点,几乎波及全身,特别是在长骨的骨骺部位及干骺端,但骨干很少有斑点。斑点的大小不一,直径大约2~10mm,数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见,在颅骨更稀有。骨骼的轮廓、骨骺发育均无影响,关节间隙正常。在成人,斑点一般不再有明显变化,而在儿童则斑点可以增加、消失及融合。