问题分析:1、体格检查:可以通过视诊检查来观察患儿皮肤、黏膜颜色,皮肤有无出血点或瘀斑,眼球、鼻腔、口腔等有无出血,以判断病人是否存在出血,通过触诊检查观察患者鼻腔是否存在按压痛或者肿块的情况。
2、血常规及血液涂片:血象可以看到Hb和RBC常中度至重度减少,白细胞计数多增高,分类可见>5%的原粒或原单核细胞,血小板计数多减少;血涂片易见幼红细胞,多呈类巨幼样变。
3、骨髓细胞形态学检查:通过骨髓检查可以观察到骨髓增生明显至极度活跃,红系细胞显著增生>50%,幼红细胞有形态等异常,胞体大小不均,呈类巨幼样变,易见大、巨幼红细胞甚至超巨幼红细胞,核形不规则,可见双核、多核、核碎裂,染色质较疏松,原粒细胞或原、幼单核细胞>30%(NEC),巨核细胞明显减少和阙如。
4、细胞化学染色检查:幼红细胞糖原(PAS)染色阳性或强阳性反应,原粒细胞POX染色阳性反应,原单核细胞、幼单核细胞NSE染色呈阳性反应、且能被NaF抑制。
5、基因检测:通过基因检查可以分析出染色体核型为t(3;5)(q25;q35)。
6、免疫表型检查:红白血病原始红细胞通常不表达髓系相关的标志,MPO为阴性,血型糖蛋白A及血红蛋白A阳性,但更幼稚的红细胞血型蛋白常阴性,可有CD71弱表达,原始粒细胞免疫表型与AML不成熟型及AML微分化型类似。