问题分析：1、体格检查：医生通过查看患者是否有其它部位的畸形，如出现多指、并指畸形。
2、X片检查：检查可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。在成人，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加、消失及融合。
3、CT：能更清晰地显示病灶的部位，大小，形状及与骨皮质的关系，还能发现X 线平片难以显示的微小病灶，CT 表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高，多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。
4、MR：表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形，类圆形结节及不规则条状异常信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。
5、病理学检查：全身脆弱性骨硬化病变表现为在松质骨内的圆形或者卵圆形致密的骨病灶，在管状骨的骨骺，病灶很少与软骨下的骨板相连，然而在干骺端，病变可能为偏心性位置，并与骨皮质骨内膜面相邻。在组织学检查中，病变是由包含哈弗管系统的片状骨组织组成，虽然成骨细胞、骨细胞、破骨细胞可能都存在，但是看不到残余的钙化的软骨基质，说明病变并不是通过残余软骨的软骨内骨化形成的，病变在显微镜下的特征与骨岛的特征相同。
