问题分析：1、体格检查：医生可对患儿进行全面的体格检查，用于评估患儿生长发育情况，生长是指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其的量的变化；发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长和发育两者紧密相关，生长是发育的物质基础，生长的量的变化可在一定程度上反映身体器官、系统的成熟状况，医生需要记录患儿的身高、体重等相关指标并长期随诊观察，同时评估四肢是否存在畸形等。
2、骨骼X线检查：常骨骼的X线检查是诊断本病的必要检查项目，患儿可以出现以下几种表现：
（1）长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
（2）干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。
（3）掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。
（4）腓骨远端较胫骨显著延长。
（5）脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。
（6）部分可见骨骺提前愈合。
（7）颅骨正常。
3、血常规：小儿软骨毛发发育不良综合征患者可以出现慢性中性粒细胞减少以及贫血等症状，出现免疫缺陷者，容易出现呼吸以及泌尿系统反复感染，因此血常规检查的目的是评估有无贫血、继发感染情况，如并发细菌感染时，外周血白细胞可增高；严重发育不良，可有血红蛋白和红细胞计数减少。某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
4、遗传学检查：小儿软骨毛发发育不良综合征是一种常染色体遗传疾病，进行遗传学检查的目的是了解有无染色体数目和结构的异常。
5、血清电解质检查：对于并发肠吸收不良综合征或晚期恶病质的患儿，需要进行血清电解质的检查并监测，目的是明确如钠、钾、钙、磷等重要离子情况，用于了解营养不良是否有电解质紊乱以及排除其他疾病。
6、免疫学检测：小儿软骨毛发发育不良综合征患者常并发免疫缺陷疾病，因此进行免疫学检测可以明确免疫缺陷的类型，为治疗提供依据。
