问题分析：1、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，皮质增厚(骨内、外均厚)，髓腔缩小，常不侵犯骨骺；颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
2、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
3、全身骨显像检查：除了可以显示出X线、CT所检查出的骨骼异常现象之外，还可发现其他未发现的散发病灶，比如颅骨发育异常、脊柱异常、骨盆发育异常等。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。
5、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
