问题分析：小儿蓝尿布综合征的首发及典型症状为尿色发蓝，可伴有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退、发育迟缓、智力低下等多系统症状。
1、尿色发蓝：尿色发蓝为本病特征性表现，生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、眼部表现有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。
3、生长发育影响：发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4、特殊面容：侏儒、颅腔狭窄、骨硬化、智力低下、小精灵样面容。
5、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石、肾皮质钙沉着和脑基底节钙化，并出现相应的症状，严重者可出现肾功能衰竭。
6、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
7、家族史：有家族聚集性发病的倾向。
