问题分析：1、血液检查：血液检查主要用于测定患儿有无出现电解质紊乱，血液检查发现二氧化碳结合力低于10mmol/L，碱性磷酸酶增高，血磷低，可有助于诊断。2、尿液检查：尿液检查主要用于检测尿液中葡萄糖、氨基酸的浓度，尿糖浓度高于5mg/dl，尿氨基酸增高，有助于诊断本病。3、X线检查：X线检查主要用于检测患者有无出现畸形等情况，X线检查发现骨骼变形，有助于诊断。4、体格检查：体格检查可发现患儿头围小于同年龄人群，拇指畸形，有助于诊断。
