问题分析:小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传,与基因突变、遗传因素等有关,好发于父母为近亲结婚者、居住在放射源或曾经暴露于放射源者、有球形细胞脑白质营养不良家族史者,其诱发因素包括物理因素、化学因素、病毒感染。
一、主要病因
1、基因突变:半乳糖脑苷脂酶基因突变导致的半乳糖脑苷脂酶活性缺乏,半乳糖神经酰胺贮积在神经系统,脑白质可见特征性的多核球形细胞。同时脑组织鞘氨醇半乳糖苷增加,特异性损伤少突胶质细胞。
2、遗传因素:小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传,有球形细胞脑白质营养不良家族史的孕妇,后代患病率相对较高。
二、诱发因素
1、物理因素:如受到紫外线照射、放射性照射,易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
2、化学因素:如亚硝酸、碱基类似物,易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3、病毒感染:影响宿主细胞,易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。