问题分析：1、氨基酸分析：应用液相串联质谱、高效液相色谱或氨基酸分析仪可进行血液、尿液、脑脊液中氨基酸的定量检测，患者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸水平增高，L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)增高是枫糖尿症的特征性诊断指标。
2、尿液有机酸分析：应用气相色谱质谱联用技术(GC-MS)可对患儿尿液中的有机酸进行定量检测，患者尿液支链有机酸水平增高，急性期a-酮异戊酸、α-羟异戊酸增高。
3、BCKADH酶活力检测：患者皮肤成纤维细胞、血液淋巴细胞BCKADH酶活力下降。
4、基因分析：通过基因分析对BCKDHA、BCK-DHB、DBT及DLD进行突变分析，是确定病因的主要技术。对已知致病突变的家系，对家庭成员进行突变分析，有助于遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。
