问题分析:小儿糖原贮积病Ⅸ型的典型症状包括低血糖、肌肉症状、生长障碍、肝肿大、酸中毒、高脂血症,生长迟缓、肌球蛋白尿、进行性肌无力和萎缩、心脏增大和心衰是本病的常见并发症。
1、低血糖:患儿发作时出现严重的饥饿感,伴有恶心、呕吐、软弱、无力、鼻出血,逐渐出现紧张、焦虑、心悸、出冷汗的症状,患儿面色苍白,严重者出现反射亢进和手足颤动的症状。随年龄增长,低血糖发作次数减少。
2、肌肉症状:患儿早期表现为肌无力,常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退。伴有肌肉疼痛和痉挛,可有横纹肌溶解,出现肌红蛋白尿。患儿其他器官受累不一,可有吞咽困难、呼吸困难等症状。
3、生长障碍:患儿自幼食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,较同龄人身材矮小,智力低下。
4、肝肿大:患儿可有肝脏肿大的症状,表现为腹部膨隆,触诊较硬,可有压痛,因持续性肝损害,逐渐出现肝功能下降,晚期导致肝硬化、肝癌。
5、酸中毒:由于糖原分解障碍,体内糖酵解亢进,体内酸含量升高。心血管系统表现为心动过速或心动过缓等,呼吸系统方面表现为呼吸加快、加深,胃肠道系统方面表现为腹痛、腹泻、恶心、呕吐及胃纳差等相关症状。
6、高脂血症:患儿可有头昏、乏力等症状,逐渐出现脂肪肝症状,表现为食欲不振、乏力、厌油、腹胀或者肝区隐痛、恶心与呕吐等症状。严重者诱发急性胰腺炎,出现持续性进行性加重似刀割样腹痛,向背部、胁部放射,可有恶心、呕吐、黄疸、脱水的表现。