问题分析：天冬氨酰葡萄糖胺尿症多数在幼儿时期即表现为容易发生上呼吸道及皮肤感染，患者身材矮小、智力低下、面容粗笨，部分患者伴有光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数伴有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。
一、典型症状
1、感染：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。
2、智力和运动发育障碍：可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
3、皮肤症状：约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。
4、精神症状：多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。
二、其他症状
患者还可表现为肝脏轻度肿大和主动脉瓣肥厚、狭窄、心脏异常。
