问题分析：1、实验室检查：血胰岛素样生长因子1水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。2、体格检查：检查患者的面部是否发育障碍如前囟门是否闭合、是否有龋齿，指甲是否发育正常，锁骨是否有发育不良等。3、X线检查：用于检查患者的是否有骨折，及骨折的部位，骨密度是否增高，椎体是否有滑脱等。4、基因检测：组织蛋白酶Ｋ基因是否基因突变。
