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小儿巨幼细胞性贫血是什么原因引起的

小儿巨幼细胞性贫血是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:小儿巨幼细胞性贫血主要是由维生素B12和(或)叶酸的缺乏导致,饮食中缺乏这两种物质导致的小儿巨幼细胞性贫血是最主要的原因,也有先天性的因素及继发肝病、白血病造成的巨幼细胞性贫血,但较少见。
1、维生素B12缺乏:
(1)摄入量不足:幼儿和儿童时期由于生长发育较快,血容量扩充较大,故易因摄入不足而发病,如长期营养不良或长期素食;母亲缺乏维生素B12导致母乳中维生素B12含量极低,使婴儿摄入不足。
(2)吸收不良:内因子分泌障碍多发生在成年人,30岁以下很少发生;小肠吸收障碍,如回肠切除、局限性回肠炎、回肠远端结核;肠内细菌或寄生虫竞争维生素B12是由于小肠憩室肠瘘,导致细菌过度繁殖,或由于肠道内阔节裂头绦虫的寄生。
(3)运转障碍:如先天性运钴胺障碍。
(4)维生素B12代谢障碍:发生在肝脏病患者和长期服用某些药物,如PSA、新霉素等。
2、叶酸缺乏:
(1)摄入不足:羊乳含叶酸含量很低,单纯以羊奶喂养者可导致叶酸缺乏。
(2)吸收不良:慢性腹泻、小肠切除、局限性肠炎影响叶酸吸收。
(3)药物影响:白血病患儿应用甲氨蝶呤等抗叶酸药物作用于二氢叶酸还原酶,使二氢叶酸不能还原成四氢叶酸,造成巨幼细胞性贫血;抗癫痫药物,如苯妥英钠在肠道可能减少叶酸的吸收。
(4)需要量增加:严重感染者或甲状腺功能亢进可增加叶酸在体内的消耗,需要量相应增加。
(5)排泄增加:肝病、心脏疾病、慢性透析可增加叶酸的排泄。
(6)先天性叶酸吸收障碍:是一种较少见的常染色体隐形遗传,患儿生后2~3个月即可出现严重的巨幼红细胞贫血。
3、遗传因素:为常染色体隐性遗传,其主要缺陷为乳清酸磷酸核糖苷转移酶和乳清酸核苷-5'-单磷酸脱羧酶缺乏。

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一般情况下,小儿巨幼细胞性贫血可能是维生素B12缺乏、叶酸缺乏、遗传因素等原因引起的。1.维生素B12缺乏:维生素B12的摄入量不足、吸收不足、功能紊乱、维生素B12的代谢紊乱等,都可能使维生素B12缺乏,母乳中的维生素B12非常少,从而造成宝宝的营养不良,引发小儿巨幼细胞性贫血。2.叶酸缺乏:营养不良、消化功能差、用药效果、促进排泄、先天叶酸的吸收异常,都可能导致叶酸缺乏,从而引发小儿巨幼细胞性贫血。3.遗传因素:常染色体显著性遗传,其遗传原因是:乳清酸磷酸核糖苷转化酶和乳清酸核苷-5’-单磷酸脱羧酶缺失。
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 1.去除病因 首先应去除病因。如喂养不当应予以纠正,慢性腹泻应予以治疗。对于不能根治的先天性缺陷,只能采用补充或替代疗法。如有原发病应积极治疗。一般的营养也应加强。   2.叶酸 叶酸不能改善维生素Bl2缺乏引起的神经症状,故在无明显神经症状的巨幼红细胞性贫血可用叶酸进行治疗。每天口服叶酸5~15mg,维生素C 300mg;后者可加强前者的疗效。   3.维生素Bl2 营养因素引起的维生素Bl2缺乏者,可给予维生素B12 ,每3天肌内注射0.1mg,共2~3周。其他原因引起或病情严重者可每月1次,每次1mg,待血象正常后,减量维持。   4.维生素B6 为改善神经系统症状,可适当加用维生素B6。   5.铁剂 治疗期间要适当加服铁剂以供造红细胞所需。   6.输血 严重贫血已引起心功能不全者,应小量多次输血,以减少慢性缺氧。输血时点滴速度要缓慢。   7.补钾 严重巨幼红细胞贫血病儿在治疗开始48h,血钾可突然下降,加之心肌因慢性缺氧,可发生突然死亡,严重巨幼红细胞性贫血患儿,治疗时应同时补充钾盐。
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