问题分析:小儿X连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病,治疗方法主要为免疫球蛋白替代疗法和异基因骨髓移植。
一、药物治疗
抗体缺陷患儿经免疫球蛋白治疗后,可控制大多数X连锁无丙种球蛋白血症患儿的感染症状、全身状况迅速改善,伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解,获得正常的生长发育。免疫球蛋白治疗宜早开始,以免发生感染所致不可逆性器质性损害。用量应个体化,根据患儿对治疗的反应来调整用药剂量及给药间隔和频率,使免疫球蛋白维持在正常的上限水平。其缺陷是只能替代IgG而不能重建主动免疫,不能杜绝感染,治疗费用昂贵,需长期应用。
二、手术治疗
通过异基因骨髓移植治疗免疫缺陷病,可重建正常的免疫系统,弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷,是目前为止根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的唯一方法。