问题分析：1、汗液检查：采用定量毛果芸香碱晶离子渗透试验，测定汗液氯离子和钠离子浓度，此方法可作为重要的诊断标准。按美国指南，汗液氯化物浓度在各年龄段大于60mmol/L为异常，可诊断肺囊性纤维化。其他浓度中间状态的划分与年龄有关，应该复查，或结合DNA分析或测序来寻找突变。若不同日期测的两次汗液测试结果均为阳性或者一次汗液测试结果阳性且基因检测有两个CFTR基因缺陷，则可确诊。
2、肺功能检查：主要表现为阻塞性通气功能障碍，用力呼气容量(FEV1)、用力肺活量(FVC)随病情进展而变化，常有气道高反应，激发试验可呈阳性。后期血气分析可异常，发生低氧血症和二氧化碳潴留。
3、痰病原学检查：长期下呼吸道感染可引起耐药菌的长期定植，主要为铜绿假单胞菌等，并引起反复感染。20%在1岁时出现铜绿假单胞菌培养阳性。
4、影像学检查：胸部X线平片可见双肺纹理增重，随病情进展可出现肺脏过度充气及支气管扩张征象。胸部高分辨CT可更早发现支气管扩张，并可见黏液栓形成。支气管扩张在上叶更为常见。急性感染时，可出现肺部浸润影。
5、鼻电位差检查：此检查需测定鼻黏膜表面的电位差，以反映氯化钠进出细胞是否存在异常。异常者常表示CFTR蛋白功能缺失，考虑鼻黏膜功能异常。
6、突变基因的检测：随着基因检测技术的发展和普及，可以通过患者及其亲属的血液标本提取DNA，进行核酸扩增或测序来鉴定是否携带突变基因，对于诊断十分有帮助，尤其是发现症状不典型的患者。
7、胸部MRI检查：MRI能较好的显示支气管黏液栓子及肺部感染性病变，黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，继发性感染主要为小叶肺炎样变。
