问题分析：1、神经系统受累筛查试验：包括深肌腱反射和常规听力测试，肌电图和神经传导功能检查可能有帮助。
2、影像学检查：包括MRI和CT等，可用于检查中枢神经系统病变，如XPA组患者后期可出现脑萎缩。
3、DNA修复功能检查：取患者非暴露部位皮肤成纤维细胞体外培养，并用紫外线照射，然后检测该细胞程序外DNA合成水平，如果合成水平降低则可证实着色性干皮病的诊断。着色性干皮病变异型患者程序外DNA合成并无异常，但其成纤维细胞对咖啡因敏感，因而将患者成纤维细胞置于含咖啡因的培养基中培养，并置于紫外灯下照射，与同样条件下的正常对照成纤维细胞比较，如果生存率低则可诊断为着色性干皮病变异型。
4、基因检测：即筛查患者编码NER途径中7种蛋白的对应基因，以及编码DNA多聚酶-η的基因突变情况。
5、产前检查：可依据胎儿父母和家系先证者相应基因突变检测结果，检测胎儿的相应基因突变。
6、角质细胞检查：医生检查皮肤上皮细胞的角化程度和细胞的种类来确诊该疾病。
