问题分析：遗传性的先天性黏糖链降解酶缺乏及基因突变引起的多糖链降解酶蛋白质分子，在结构和功能上发生改变均可导致小儿黏多糖贮积症。患儿缺陷的酶活性常仅及正常人的1%~10%。
一、主要病因
1、遗传因素：参与黏多糖代谢的各种酶的编码基因异常，主要通过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传遗传给下一代。
2、基因突变因素：基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，造成氨基葡聚糖链分解障碍。
二、诱发因素
1、近亲结婚为该病的主要危险因素。
2、由于此病为遗传病，所以该病的诱发因素多为基因暴露于诱导基因突变环境中，如X射线。
