问题分析:致密性骨发育障碍的主要原因是组织蛋白酶K基因突变所致,是一种遗传性骨病,以破骨细胞功能障碍为主。基因突变:位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K基因突变,组织蛋白K基因高表达于破骨细胞,并在破骨细胞介导的骨吸收中发挥重要作用。在成熟的破骨细胞中,组织蛋白K基因以酶原的形式被合成,裂解活化后被分泌到骨吸收陷窝内降解骨有机质,特别是占骨有机质95%的I型胶原。组织蛋白K基因功能障碍不影响骨吸收陷窝的酸化,只影响破骨细胞降解胶原而不影响骨无机质的吸收。