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佩梅病是什么原因引起的

佩梅病是什么原因引起的
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:佩梅病是一种罕见的遗传病,其发病与蛋白脂蛋白1基因有关,蛋白脂蛋白1基因重复突变、点突变与缺失突变是该病发病的主要因素,佩梅病好发于有蛋白脂蛋白1基因缺陷和基因突变家族史的人。
佩梅病的主要病因是基因突变和基因缺陷,佩梅病是一种只限于CNS的基因型,X染色体伴性连锁隐性遗传,一般认为系髓鞘磷酸甘油代谢缺陷所致,是髓鞘成熟障碍而不是发育成熟的髓鞘发生脱失。

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通常情况下,佩梅病是遗传引起的。佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。
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健康指导:佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚无特效治疗,可以应用各种支持对症治疗。
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