问题分析：小儿神经节苷脂沉积病的主要症状有视力减退、耳聋、心悸、肥胖、口干、多饮、多尿、黑棘皮症等，有时部分患者会出现腹痛、腹泻、脊柱侧凸等症状，还有可能并发肺纤维化、肾脏衰竭以及肝纤维化和非酒精性肝硬化等疾病。
1、视力减退：通常在患者出生后几周至出生后15个月内被发现，同时伴有严重的畏光和眼球震颤，继而患者出现全盲，这通常发生在患者10~20岁之间，这时患者完全丧失光感。
2、耳聋：听力受损最早出现于患者儿童时期学习说话之后，大于85%的患者在10岁前被诊断为双侧感音神经性耳聋。小儿神经节苷脂沉积病患者的双侧听力下降呈均衡性，且随着患者的年龄增长，其听力水平逐年恶化，平均每10年下降10~15dB。
3、心肌病表现：在大约一半以上的小儿神经节苷脂沉积病患者中，特发性小儿扩张性心肌病以及继发的充血性心力衰竭可能先于别的症状，在患者出生后的数周内急性发作，主要有乏力、纳差、腹痛、气促、心悸、下肢水肿等表现。
4、肥胖：通常，患者出生时的体重和体重指数(BMI)是正常的，在出生后的6~18个月开始呈现出腹型肥胖，在随后的10年中患者体重增长非常迅速，大量的脂肪堆积在皮下及内脏，大多数患儿的体重指数大于第95位百分位数，而待患者成年后，体重指数趋于正常。
5、糖尿病症状：主要为“三多一少”的症状，包括多饮、多食、多尿以及体重减轻。
6、黑棘皮症：以皮肤角化过度、色素沉着及乳头瘤样增生为特征的皮肤病变表现，一般患者的面部、颈部、腋下、乳晕、外生殖器、腹股沟、肛周及脐窝等处皮肤呈黑褐色，有皮肤增厚、疣状和小乳头状改变。
