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小儿丙酸血症会有哪些症状表现

小儿丙酸血症会有哪些症状表现
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:小儿丙酸血症的临床症状为酸中毒主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降,部分患者表现为多饮、多尿、体重下降等情况,病情严重的患者可并发脑萎缩、舞蹈证、痴呆等疾病。
一、典型症状
1、新生儿起病型:通常发生在正常妊娠、分娩足月的新生儿,生后有一段时间的无症状期,可以为数小时至1周,随即出现无明显病因进行性恶化、吸吮无力、拒食、呕吐、腹胀,迅速进展为神经系统表现,包括异常姿态和运动、肌无力、嗜睡和惊厥,脑电图检测常常可见暴发抑制现象。如果不及时进行适当的治疗,患者可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫和低体温,可在几天内死亡或出现永久性脑损伤;由于其起病急,故需与败血症相鉴别,几乎所有的新生儿起病的患者都存在高氨血症,但在某些特殊情况下,严重高血氨引起过度通气以及呼吸性碱中毒,患者可能无明显代谢性酸中毒。
2、迟发型:
(1)慢性进展型:患者表现为发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍、肌张力障碍等。
(2)间断发作型:有类似于新生儿起病型的急性失代偿期,常由代谢应激如感染、损伤或手术等诱发,发作时常常表现为急性或反复间歇发作的疾病、昏迷或惊厥,发作时常伴有代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症、血液学异常等,稳定期表现包括生长障碍、运动、语言和智力发育落后以及精神发育迟滞、癫痫发作、胰腺炎、心肌病等,其他少见的并发症包括视神经萎缩、听力下降、卵巢早衰不全、慢性肾衰竭等。
二、其他症状
多饮、多尿、体重下降:小儿出现饮水多、尿液多,由于拒食、呕吐出现体重下降。

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