问题分析:拉福拉病的典型症状是患者人体早期的局部肌痉挛转变为全身的抽搐,同时有机体不协调,最后发展为神经失常、痴呆等持续癫痫症状。可并发肌张力改变、视幻觉、进行性认知退变。
一、典型症状
1、多数患者疾病初期可出现局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。
2、随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为情绪不稳,容易受到惊吓,从而产生过激反应。另外伴随智力下降,最后情绪失控精神失常。
3、少数患者以失聪为早期体征,而肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
二、其他症状
部分严重拉福拉病患者有失聪症状,主要是由于脑中的拉福拉小体,损害了脑中的听神经的听力传导功能,导致其受损,出现了失聪的症状。