问题分析：1、体格检查：观察小儿是否存在外部畸形，可以初步判断疾病情况。2、实验室检查：常看染色体检查有无异常，血生化检查和血、尿、便常规检查是否正常。3、影像学检查：（1）颅骨X线检查：可见颅内高压，有指压痕，骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。（2）眼底检查：可见视网膜水肿，利于判断有无角膜炎及青光眼等情况。（3）脑电图：见异常脑波，主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。4、新生儿基因筛查：可明确新生儿是否存在基因突变，诊断病情。
