问题分析:1、体格检查:医生对患者进行全面查体,测量患者基本生命体征,检查皮肤是否存在血点、紫癜、瘀斑或湿疹样皮损,通过叩诊、听诊等初步判断其他器官是否发生感染,评估患者健康状况。
2、血常规检查:检查血液中成分和各项生化指标,体现患儿是否有血小板减少、淋巴细胞减少的症状,同时对免疫球蛋白、免疫细胞数目和功能进行检查,判断患儿是否存在免疫缺陷,以辅助诊断。
3、二硝基氯苯(DNCB)皮试:二硝基氯苯是一种有机化合物,具有较强的抗原性和原发性刺激性,在皮肤上易被吸收,易与表皮内蛋白质结合,成为抗原,引起免疫反应。正常人机体细胞免疫功能正常,将出现反应,结果为阳性;如结果为阴性,则可能存在细胞免疫缺损。
4、组织活检:通常取胸腺或淋巴结进行组织病理检查,探查胸腺中淋巴细胞数目是否减低,反映机体免疫功能状况。
5、基因测序:检测WASP基因是否存在异常,为确诊提供依据。