问题分析:遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致。 50%的子女都有发病可能性和基因突变。
1、近亲结婚:近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚,称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子,后代无法从他们那里产生变异,有害基因将之传递给子孙。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了遗传性感觉神经病染色体隐性遗传疾病的发生风险。
2、基因突变:基因突变是在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状,一个基因内部可以遗传的结构的改变。通常可引起一定的表型变化。基因突变包括染色体畸变。遗传性感觉神经病为染色体遗传,因此基因突变则增加了遗传性感觉神经病染色体隐性遗传疾病的发生风险。
3、遗传因素:此病为单基因遗传病,由于遗传的原因致后根节细胞损坏,引起神经血管营养障碍,下肢供血不良而造成难治性溃疡。某些患者有IgA水平增高,因空肠黏膜是过量产生lgA的主要场所﹐故隐藏的胃肠道感染可能对神经病的发生有一定作用。