问题分析:小儿先天性高氨血症的典型症状是呕吐、呼吸急促、嗜睡、意识障碍等,还可出现肌张力异常,发育迟缓等表现,可并发呼吸暂停、死亡等。
一、典型症状
1、呕吐:新生儿期由于某种酶缺陷或活性降低导致爆发性高氨血症,出生后数日患儿可出现呕吐。
2、呼吸急促:具体表现为过度换气,呼吸明显急促。
3、嗜睡:表现为睡眠时间长,容易入睡。
4、意识障碍:具体可表现为易激怒、多动、神志模糊、攻击性行为。
二、其他症状
1、肌张力异常:四肢肌张力增高或低下,表现为肌肉的过度紧张或无力。
2、抽搐:部分患儿可表现为全身或局部的肌肉非自主的抽动或强烈收缩。