问题分析：1、空腹血生化检测：生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高，但不能确诊。
2、糖耐量试验：呈现典型的糖尿病特征。患儿空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高，但不能确诊。
3、肾上腺素试验：糖原贮积病患儿血糖无明显上升，可以提示本病。
4、胰高血糖素试验：正常时15～45分钟内血糖升高1.5～2.8mmol/L，糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高，可提供诊断依据。
5、活组织检查：本病的金标准之一。
（1）肝脏活组织检查：可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
（2）肌肉活组织检查：糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
6、基因检测：可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测，本病的金标准之一。
7、血小板膜检查：血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。
8、影像学检查：
（1）X线检查可见骨质疏松和肾脏肿大。脊柱、头颅X线仅有轻微改变。
（2）B超和CT扫描可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。
