问题分析:视网膜及视网膜色素上皮联合性错构的主要病因尚不明确,可能与遗传和视网膜上皮异型增生有关。本病常好发于儿童,目前尚不明确其他诱发因素。1、遗传:尽管目前尚无关于视网膜及视网膜色素上皮联合性错构的基因学研究报告和家系报道,但研究发现本病患者常伴有神经纤维瘤病体征,基因学检查发现存在与2型神经纤维瘤病相关基因突变,神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病。2、视网膜上皮异型增生:视网膜上皮在发育过程中出现异常、错误的排列,出现类瘤样增生。